Mutação genética rara protege homem contra o Alzheimer

Um estudo recente publicado na revista Nature Medicine revelou a descoberta de um homem com uma mutação genética incomum que o salvaguardou dos sintomas do Alzheimer.

Pesquisadores da Universidade de Antioquia, na Colômbia, relataram que um indivíduo colombiano deveria ter desenvolvido Alzheimer há mais de duas décadas, no entanto, a mutação parece ter retardado a progressão dos sintomas.

Após uma análise minuciosa de dados clínicos e genéticos de 1200 participantes, o estudo identificou um colombiano que, devido a uma forma hereditária rara da doença, deveria ter apresentado os primeiros sinais do Alzheimer aos 40 anos, mas manteve sua capacidade cognitiva intacta até os 67 anos.

Além das características genéticas que contribuem para o desenvolvimento do Alzheimer, o paciente possuía uma mutação genética rara no gene RELN, que codifica uma glicoproteína chamada de reelina. Essa mutação, denominada RELN-COLBOS, aparentemente o protegeu da condição por mais de 20 anos.